千万别忽视婚检孕检

本文简介：罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5-8年时间才能确诊。目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。这是一个非常残酷的现实。这意味着很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。即使有药物治疗，中国的患者也可能无法获得，因为大多数罕见病药物都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。再退一步讲，即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。如果要从根本上改变这种被动的

罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5-8年时间才能确诊。目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。这是一个非常残酷的现实。这意味着很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。

即使有药物治疗，中国的患者也可能无法获得，因为大多数罕见病药物都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。再退一步讲，即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。

如果要从根本上改变这种被动的局面，一方面需要加大药物的研发力度和治疗方法的研究投入，另一方面需要对罕见病进行有效预防。

降低罕见病遗传病的发病率

那么，应该怎么预防罕见病的发生呢？表示，目前基因测序技术越来越成熟，可以检测染色体和基因是否发生变异。这意味着大多数罕见病是可以进行有效预防的。具体的策略，就是三级预防。现在实行的婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断以及新生儿筛查，就是为了尽可能降低罕见病遗传病的发病率。其中产前筛查和产前诊断是重点。

产前筛查：是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。

产前诊断：又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到生育健康宝宝的目的。